2025年3月14日，广州妇儿中心增城院区的研究型病房里，来自山西的小患者溪溪（化名）的父亲充满了欣慰。这位6岁的女孩在过去几年里一直受到病痛的困扰，而现在，她已能通过哭闹主动表达自己的需求。这一喜人变化得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的紧密合作，开展了中南地区首个雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）基因治疗的临床研究。

溪溪的父母回忆，女孩在一岁时能够简单地叫“爸爸”和“妈妈”。然而，在2021年，溪溪开始出现明显的退行性症状，如频繁搓手、磨牙，并逐渐失去了行走和说话的能力。经过两年的多次就医，最终在北京的一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这种病症的发病率仅为1/10000-1/15000，曾被认为是“无解绝症”。患者多为女孩，病程早期通常表现出智力下降、语言和运动能力退化及手部刻板动作等症状，严重影响正常的生长发育。

在面对这一绝境时，溪溪的父母花费近两年时间寻找专家，四处求医，希望为女儿争取生的希望。终于在2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。在一个月的随访中，她的运动能力、进食能力以及主动表达需求的能力都有了显著提高。

此次基因治疗临床研究利用了仇子龙教授团队近20年的科研成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准送达患者的大脑。根据仇子龙教授的介绍，药物通过一次注射即可实现长期的疗效，大大减轻了患者家庭的经济和治疗负担。早期的动物实验结果显示，MECP2基因治疗药物（RETT-001）在疗效和安全性上已超越了国内外同类产品。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患者。广州妇儿中心建立了伦理审查、风险监测及标准化操作流程的研究型病房，由重症医学科、儿科和神经科等多个学科进行密切合作，提供全方位的实时监测，以确保治疗的安全性和规范性。

周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪溪溪在语言、认知和行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。该团队还计划扩大临床试验规模，以期早日建立更加成熟和普惠的治疗方案，让更多RTT患者受益。

作为在CGT（细胞基因治疗）领域深耕逾十年的CRO&CTDMO，ag尊龙凯时非常荣幸见证一个又一个患者家庭在多方努力协作下重获生的希望。未来，ag尊龙凯时将继续致力于CGT递送领域的研发，提升技术水平与服务质量，为更多基因治疗研究提供有力支持，实现“让更多人能够接受得起基因治疗”的使命。

来源：广州市妇女儿童医疗中心